出品 | 健康
作者 | 北京儿童医院顺义妇儿医院超声科 啜永林
编辑 | 胡鑫
神经系统是超声最早用于产前诊断胎儿畸形的系统之一。北京儿童医院顺义妇儿医院超声科啜永林医生表示，随着现代高分辨率超声仪器及阴道超声在产前诊断中的应用，超声可在胎儿神经系统发育早期对胎儿颅脑进行观察，许多以往在中、晚孕期妊娠才能检出的颅脑畸形，现在可以在孕11—13周+6天（NT筛查）检出，如无脑畸形、露脑畸形、脑膨出、全前脑等。
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无脑畸形：是指胎儿颅骨及大脑半球均缺失，颅底部部分枕骨、面部骨骼及脑干、中脑常存在。无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约占50%。致畸因素包括丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、孕早期感染史、孕期接触过制畸农药、孕期服用药物，接受辐射等。临床处理及预后：无脑畸形为致死性畸形，一旦做出诊断应及时终止妊娠。无脑畸形的发病与遗传和环境相关，既往分娩1例无脑畸形，下次妊娠的再发风险为2%—5%，既往分娩2例无脑畸形，下次妊娠再发风险为6%。
露脑畸形：是指胎儿颅骨缺失，脑组织直接暴露、浸泡于羊水中，最终发展为无脑畸形。发病率为0.3/1000。有研究报道克罗米酚柠檬酸盐能导致该畸形的发生。临床处理及预后：与无脑畸形一样，露脑畸形预后极差，在出生几小时内死亡。再发风险取决于引起该畸形的病因，由于羊膜破裂引起的颅脑畸形再发风险为零，单纯的露脑畸形再发风险为2%—5%。
（露脑-无脑畸形：超声最早可在11周做出诊断，但若孕周小于11周，由于颅骨骨化较弱，诊断露脑-无脑畸形有一定困难。）
脑膨出：是指胎儿颅内结构通过颅骨缺损处膨出颅外。发病率为0.3/1000—0.6/1000。致畸因素包括可卡因，风疹病毒感染，体温过高，华法林，母体糖尿病。临床处理及预后：产前发现胎儿脑膨出，应详细检查其他器官系统有无畸形，羊水穿刺了解胎儿有无染色体异常，预后通常与膨出物的大小、部位有关，膨出物的脑组织越多，预后越差；合并染色体异常或遗传综合征，预后差。病情轻微者即使生后存活，也可伴有多种神经功能障碍。单纯的脑膜（脑）膨出不增加再发风险。
